Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 134 kenmerken aan APC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

APC2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor development	Altijd
Delayed motor skills	Altijd
Delayed social development	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
EEG with polyspike wave complexes	Altijd
Epilepsy	Altijd
Fewer or absent grooves in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
More active than typical	Altijd
Poor speech	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Generalized-onset seizure	Heel vaak (80–99%)
Myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Incoordination	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Small brainstem	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Astrocytoma	Zelden (1–4%)
Attention deficit	Zelden (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Zelden (1–4%)
Thick cerebral cortex	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Big lower jaw	Altijd
Long face	Altijd
Long, narrow head	Altijd
Narrow palate	Altijd
Prominent nose	Altijd
Relatively large head	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Increased head circumference	Vaak (30–79%)
Narrow face	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Vaak (30–79%)
Tall chin	Vaak (30–79%)
Abnormal dentition	Soms (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Soms (5–29%)
Absence of adult teeth	Zelden (1–4%)
Deformity of the skull	Zelden (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Zelden (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Absent kidney	Zelden (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Zelden (1–4%)
Decreased fertility	Zelden (1–4%)
Double ureter	Zelden (1–4%)
Hydrocele testis	Zelden (1–4%)
Hydronephrosis	Zelden (1–4%)
Hypospadias	Zelden (1–4%)
Phimosis	Zelden (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Zelden (1–4%)
Undescended testes	Zelden (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Altijd
Increased arm span	Heel vaak (80–99%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Soms (5–29%)
Large hands	Soms (5–29%)
Ankle flexion contracture	Zelden (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Zelden (1–4%)
Club feet	Zelden (1–4%)
Hip contracture	Zelden (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Advanced bone age	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Spastic tetraplegia	Soms (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Zelden (1–4%)
Funnel chest	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Zelden (1–4%)
Inguinal hernia	Zelden (1–4%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Strawberry mark	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Astigmatism	Vaak (30–79%)
Close sighted	Zelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Zelden (1–4%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Farsightedness	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Cholesteatoma	Zelden (1–4%)
Conductive deafness	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flushing	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Zelden (1–4%)
Patchy lightened skin	Zelden (1–4%)
Small nail	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pulmonary bleb	Zelden (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood calcium levels	Zelden (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Zelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute lymphoblastic leukemia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen