Jellemzők

A(z) APC2 génhez kapcsolódó jellemzők

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

A Human Phenotype Ontology 134 jellemzőt kapcsol a(z) APC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed fine motor development	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Delayed social development	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
EEG with polyspike wave complexes	Mindig
Epilepsy	Mindig
Fewer or absent grooves in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
More active than typical	Mindig
Poor speech	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Generalized-onset seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Myoclonic seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Brain imaging abnormality	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Néha (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Néha (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	Néha (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Néha (5–29%)
Hypsarrhythmia	Néha (5–29%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
IQ between 34 and 49	Néha (5–29%)
Small brainstem	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Astrocytoma	Ritkán (1–4%)
Attention deficit	Ritkán (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Ritkán (1–4%)
Thick cerebral cortex	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Big lower jaw	Mindig
Long face	Mindig
Long, narrow head	Mindig
Narrow palate	Mindig
Prominent nose	Mindig
Relatively large head	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Increased head circumference	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Gyakran (30–79%)
Tall chin	Gyakran (30–79%)
Abnormal dentition	Néha (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)
Absence of adult teeth	Ritkán (1–4%)
Deformity of the skull	Ritkán (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Ritkán (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidney	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Absent kidney	Ritkán (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Ritkán (1–4%)
Decreased fertility	Ritkán (1–4%)
Double ureter	Ritkán (1–4%)
Hydrocele testis	Ritkán (1–4%)
Hydronephrosis	Ritkán (1–4%)
Hypospadias	Ritkán (1–4%)
Phimosis	Ritkán (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Ritkán (1–4%)
Undescended testes	Ritkán (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short fingers or toes	Mindig
Increased arm span	Nagyon gyakran (80–99%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Néha (5–29%)
Large hands	Néha (5–29%)
Ankle flexion contracture	Ritkán (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Ritkán (1–4%)
Club feet	Ritkán (1–4%)
Hip contracture	Ritkán (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Advanced bone age	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Ritkán (1–4%)
Funnel chest	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ritkán (1–4%)
Inguinal hernia	Ritkán (1–4%)
Umbilical hernia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Strawberry mark	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Ritkán (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Ritkán (1–4%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)
Farsightedness	Ritkán (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Cholesteatoma	Ritkán (1–4%)
Conductive deafness	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flushing	Gyakran (30–79%)
Patchy darkened skin	Ritkán (1–4%)
Patchy lightened skin	Ritkán (1–4%)
Small nail	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pulmonary bleb	Ritkán (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood calcium levels	Ritkán (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Ritkán (1–4%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute lymphoblastic leukemia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tall stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet