Rysy

Rysy spojené s APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

Human Phenotype Ontology spojuje s APC2 134 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed social development	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
EEG with polyspike wave complexes	Vždy
Epilepsy	Vždy
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
More active than typical	Vždy
Poor speech	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Astrocytoma	Vzácně (1–4 %)
Attention deficit	Vzácně (1–4 %)
Cancer of early nerve cells	Vzácně (1–4 %)
Thick cerebral cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Big lower jaw	Vždy
Long face	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Narrow palate	Vždy
Prominent nose	Vždy
Relatively large head	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Increased head circumference	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair at front of head	Často (30–79 %)
Tall chin	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Absence of adult teeth	Vzácně (1–4 %)
Deformity of the skull	Vzácně (1–4 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Vzácně (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Vzácně (1–4 %)
Congenital posterior urethral valve	Vzácně (1–4 %)
Decreased fertility	Vzácně (1–4 %)
Double ureter	Vzácně (1–4 %)
Hydrocele testis	Vzácně (1–4 %)
Hydronephrosis	Vzácně (1–4 %)
Hypospadias	Vzácně (1–4 %)
Phimosis	Vzácně (1–4 %)
Sacrococcygeal teratoma	Vzácně (1–4 %)
Undescended testes	Vzácně (1–4 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Vždy
Increased arm span	Velmi často (80–99 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Large hands	Někdy (5–29 %)
Ankle flexion contracture	Vzácně (1–4 %)
Bilateral camptodactyly	Vzácně (1–4 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Hip contracture	Vzácně (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Advanced bone age	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Vzácně (1–4 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Vzácně (1–4 %)
Inguinal hernia	Vzácně (1–4 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Strawberry mark	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Často (30–79 %)
Close sighted	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Farsightedness	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Cholesteatoma	Vzácně (1–4 %)
Conductive deafness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Vzácně (1–4 %)
Patchy lightened skin	Vzácně (1–4 %)
Small nail	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary bleb	Vzácně (1–4 %)
Small cell lung carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood calcium levels	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar in newborn	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute lymphoblastic leukemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s APC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test