Tratti

Tratti collegati a APC2

APC regulator of Wnt signaling pathway 2

La Human Phenotype Ontology collega 134 tratti a APC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Sempre
Epilepsy	Sempre
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
More active than typical	Sempre
Poor speech	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Periventricular ribbonlike heterotopia	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Cavum septum pellucidum	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Difficulty making arithmetical calculations	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Astrocytoma	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Cancer of early nerve cells	Raramente (1–4%)
Thick cerebral cortex	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow palate	Sempre
Prominent nose	Sempre
Relatively large head	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Increased head circumference	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair at front of head	Spesso (30–79%)
Tall chin	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Absence of adult teeth	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)
Delayed eruption of permanent teeth	Raramente (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Absent kidney	Raramente (1–4%)
Congenital posterior urethral valve	Raramente (1–4%)
Decreased fertility	Raramente (1–4%)
Double ureter	Raramente (1–4%)
Hydrocele testis	Raramente (1–4%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)
Hypospadias	Raramente (1–4%)
Phimosis	Raramente (1–4%)
Sacrococcygeal teratoma	Raramente (1–4%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)
Ureteropelvic junction obstruction	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Sempre
Increased arm span	Molto spesso (80–99%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Large hands	A volte (5–29%)
Ankle flexion contracture	Raramente (1–4%)
Bilateral camptodactyly	Raramente (1–4%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Hip contracture	Raramente (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Advanced bone age	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Raramente (1–4%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Close sighted	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Cholesteatoma	Raramente (1–4%)
Conductive deafness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Raramente (1–4%)
Patchy lightened skin	Raramente (1–4%)
Small nail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulmonary bleb	Raramente (1–4%)
Small cell lung carcinoma	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood calcium levels	Raramente (1–4%)
Low blood sugar in newborn	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute lymphoblastic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a APC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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