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Traits
Traits linked to APC
APC regulator of Wnt signaling pathway
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to APC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Frontal bossing | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal dentition | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of canine | Frequente (30–79%) |
| Big lower jaw | Frequente (30–79%) |
| Broad nasal tip | Frequente (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frequente (30–79%) |
| Full upper lip | Frequente (30–79%) |
| High forehead | Frequente (30–79%) |
| High palate | Frequente (30–79%) |
| Long face | Frequente (30–79%) |
| Long philtrum | Frequente (30–79%) |
| Narrow mouth | Frequente (30–79%) |
| Relatively large head | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cementum morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal tooth enamel | Por vezes (5–29%) |
| Beaked nose | Por vezes (5–29%) |
| Dental cavities | Por vezes (5–29%) |
| Everted eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Extra teeth | Por vezes (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Por vezes (5–29%) |
| Failure of eruption of tooth | Por vezes (5–29%) |
| High, narrow palate | Por vezes (5–29%) |
| Little lower jaw | Por vezes (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Por vezes (5–29%) |
| Odontoma | Por vezes (5–29%) |
| Short neck | Por vezes (5–29%) |
| Short nose | Por vezes (5–29%) |
| Short philtrum | Por vezes (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | Muito frequente (80–99%) |
| Finger syndactyly | Muito frequente (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Muito frequente (80–99%) |
| Oligodactyly | Muito frequente (80–99%) |
| Fused forearm bones | Frequente (30–79%) |
| Fused toes | Frequente (30–79%) |
| Short thumb | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Frequente (30–79%) |
| Elbow dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Hip dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Missing toes | Por vezes (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Por vezes (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent fingernail | Muito frequente (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Muito frequente (80–99%) |
| Absent toenail | Frequente (30–79%) |
| Early balding | Frequente (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Frequente (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Por vezes (5–29%) |
| Papilloma | Por vezes (5–29%) |
| Skin cancer | Por vezes (5–29%) |
| Localized skin lesion | Raramente (1–4%) |
| Pilomatrixoma | Raramente (1–4%) |
| Keloids | Não registado |
| Patchy darkened skin | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fusion of joints | Muito frequente (80–99%) |
| Muscular abnormality | Muito frequente (80–99%) |
| Osteoma | Frequente (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Por vezes (5–29%) |
| Breakdown of bone | Por vezes (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Por vezes (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Por vezes (5–29%) |
| Scoliosis | Por vezes (5–29%) |
| Spastic walk | Por vezes (5–29%) |
| Fatty lump | Raramente (1–4%) |
| Multiple fatty lumps | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thyroid nodule | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Por vezes (5–29%) |
| Adrenocortical adenoma | Por vezes (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Por vezes (5–29%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Thyroid adenoma | Por vezes (5–29%) |
| Underactive thyroid | Por vezes (5–29%) |
| Adrenocortical carcinoma | Raramente (1–4%) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Raramente (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raramente (1–4%) |
| Thyroid gland inflammation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small kidney | Por vezes (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Por vezes (5–29%) |
| Hydronephrosis | Por vezes (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Por vezes (5–29%) |
| Uterine leiomyoma | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Raramente (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Não registado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Não registado |
| Uterine leiomyosarcoma | Não registado |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frequente (30–79%) |
| Wide-set eyes | Frequente (30–79%) |
| Bulging eye | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Por vezes (5–29%) |
| Optic disc hypoplasia | Por vezes (5–29%) |
| Posterior polar cataract | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Frequente (30–79%) |
| Reading disability | Frequente (30–79%) |
| Astrocytoma | Por vezes (5–29%) |
| Brain neoplasm | Raramente (1–4%) |
| Ependymoma | Raramente (1–4%) |
| Medulloblastoma | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fibroma | Muito frequente (80–99%) |
| Angiofibromas | Por vezes (5–29%) |
| Soft tissue neoplasm | Raramente (1–4%) |
| Carcinoma | Não registado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Frequente (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Frequente (30–79%) |
| Black feces | Por vezes (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Muscle ache | Frequente (30–79%) |
| Chest pain | Por vezes (5–29%) |
| Joint pain | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Por vezes (5–29%) |
| Fibroadenoma of the breast | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Prominent ear | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Por vezes (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Infection in blood stream | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased level of L-fucose in urine | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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