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Traits
Traits linked to APC
APC regulator of Wnt signaling pathway
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to APC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of canine | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Full upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| High forehead | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cementum morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal tooth enamel | A veces (5–29 %) |
| Beaked nose | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Everted eyelid | A veces (5–29 %) |
| Extra teeth | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | A veces (5–29 %) |
| Failure of eruption of tooth | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Low hairline at back of neck | A veces (5–29 %) |
| Odontoma | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Short nose | A veces (5–29 %) |
| Short philtrum | A veces (5–29 %) |
| Zygomatic flattening | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligodactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused forearm bones | Frecuente (30–79 %) |
| Fused toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Missing toes | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent fingernail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent toenail | Frecuente (30–79 %) |
| Early balding | Frecuente (30–79 %) |
| Epidermoid cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal fingerprints | A veces (5–29 %) |
| Papilloma | A veces (5–29 %) |
| Skin cancer | A veces (5–29 %) |
| Localized skin lesion | Raro (1–4 %) |
| Pilomatrixoma | Raro (1–4 %) |
| Keloids | No registrado |
| Patchy darkened skin | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fusion of joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscular abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoma | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Spastic walk | A veces (5–29 %) |
| Fatty lump | Raro (1–4 %) |
| Multiple fatty lumps | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid nodule | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Adrenocortical adenoma | A veces (5–29 %) |
| Neoplasm of the adrenal gland | A veces (5–29 %) |
| Papillary thyroid carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Thyroid adenoma | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Adrenocortical carcinoma | Raro (1–4 %) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Raro (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raro (1–4 %) |
| Thyroid gland inflammation | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Crossed fused renal ectopia | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Uterine leiomyoma | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | Raro (1–4 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic disc hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Posterior polar cataract | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Reading disability | Frecuente (30–79 %) |
| Astrocytoma | A veces (5–29 %) |
| Brain neoplasm | Raro (1–4 %) |
| Ependymoma | Raro (1–4 %) |
| Medulloblastoma | Raro (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fibroma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Angiofibromas | A veces (5–29 %) |
| Soft tissue neoplasm | Raro (1–4 %) |
| Carcinoma | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Iron deficiency anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Black feces | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
| Chest pain | A veces (5–29 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | A veces (5–29 %) |
| Fibroadenoma of the breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obstructive lung disease | A veces (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased level of L-fucose in urine | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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