AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to APC
APC regulator of Wnt signaling pathway
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to APC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Frontal bossing | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal dentition | Usein (30–79%) |
| Abnormality of canine | Usein (30–79%) |
| Big lower jaw | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Full upper lip | Usein (30–79%) |
| High forehead | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Narrow mouth | Usein (30–79%) |
| Relatively large head | Usein (30–79%) |
| Abnormal cementum morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal tooth enamel | Joskus (5–29%) |
| Beaked nose | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Everted eyelid | Joskus (5–29%) |
| Extra teeth | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Joskus (5–29%) |
| Failure of eruption of tooth | Joskus (5–29%) |
| High, narrow palate | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Joskus (5–29%) |
| Odontoma | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Short philtrum | Joskus (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger syndactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Oligodactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Fused forearm bones | Usein (30–79%) |
| Fused toes | Usein (30–79%) |
| Short thumb | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Usein (30–79%) |
| Elbow dislocation | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Missing toes | Joskus (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Joskus (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent fingernail | Hyvin usein (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent toenail | Usein (30–79%) |
| Early balding | Usein (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Usein (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Joskus (5–29%) |
| Papilloma | Joskus (5–29%) |
| Skin cancer | Joskus (5–29%) |
| Localized skin lesion | Harvinainen (1–4 %) |
| Pilomatrixoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Keloids | Ei kirjattu |
| Patchy darkened skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fusion of joints | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscular abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoma | Usein (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of bone | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Spastic walk | Joskus (5–29%) |
| Fatty lump | Harvinainen (1–4 %) |
| Multiple fatty lumps | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thyroid nodule | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Joskus (5–29%) |
| Adrenocortical adenoma | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Joskus (5–29%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Thyroid adenoma | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
| Adrenocortical carcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Harvinainen (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Harvinainen (1–4 %) |
| Thyroid gland inflammation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Joskus (5–29%) |
| Uterine leiomyoma | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Harvinainen (1–4 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ei kirjattu |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ei kirjattu |
| Uterine leiomyosarcoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Optic disc hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Posterior polar cataract | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Reading disability | Usein (30–79%) |
| Astrocytoma | Joskus (5–29%) |
| Brain neoplasm | Harvinainen (1–4 %) |
| Ependymoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Medulloblastoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fibroma | Hyvin usein (80–99%) |
| Angiofibromas | Joskus (5–29%) |
| Soft tissue neoplasm | Harvinainen (1–4 %) |
| Carcinoma | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Usein (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Usein (30–79%) |
| Black feces | Joskus (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscle ache | Usein (30–79%) |
| Chest pain | Joskus (5–29%) |
| Joint pain | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Joskus (5–29%) |
| Fibroadenoma of the breast | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent ear | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Joskus (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Infection in blood stream | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased level of L-fucose in urine | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa