AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) APC génhez kapcsolódó jellemzők
APC regulator of Wnt signaling pathway
A Human Phenotype Ontology 158 jellemzőt kapcsol a(z) APC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Frontal bossing | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal dentition | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of canine | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Broad nasal tip | Gyakran (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Full upper lip | Gyakran (30–79%) |
| High forehead | Gyakran (30–79%) |
| High palate | Gyakran (30–79%) |
| Long face | Gyakran (30–79%) |
| Long philtrum | Gyakran (30–79%) |
| Narrow mouth | Gyakran (30–79%) |
| Relatively large head | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal cementum morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormal tooth enamel | Néha (5–29%) |
| Beaked nose | Néha (5–29%) |
| Dental cavities | Néha (5–29%) |
| Everted eyelid | Néha (5–29%) |
| Extra teeth | Néha (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Néha (5–29%) |
| Failure of eruption of tooth | Néha (5–29%) |
| High, narrow palate | Néha (5–29%) |
| Little lower jaw | Néha (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Néha (5–29%) |
| Odontoma | Néha (5–29%) |
| Short neck | Néha (5–29%) |
| Short nose | Néha (5–29%) |
| Short philtrum | Néha (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Finger syndactyly | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Oligodactyly | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fused forearm bones | Gyakran (30–79%) |
| Fused toes | Gyakran (30–79%) |
| Short thumb | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Gyakran (30–79%) |
| Elbow dislocation | Néha (5–29%) |
| Hip dislocation | Néha (5–29%) |
| Missing toes | Néha (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Néha (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent fingernail | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Absent toenail | Gyakran (30–79%) |
| Early balding | Gyakran (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Néha (5–29%) |
| Papilloma | Néha (5–29%) |
| Skin cancer | Néha (5–29%) |
| Localized skin lesion | Ritkán (1–4%) |
| Pilomatrixoma | Ritkán (1–4%) |
| Keloids | Nincs rögzítve |
| Patchy darkened skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fusion of joints | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Muscular abnormality | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Osteoma | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Néha (5–29%) |
| Breakdown of bone | Néha (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Néha (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
| Spastic walk | Néha (5–29%) |
| Fatty lump | Ritkán (1–4%) |
| Multiple fatty lumps | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Thyroid nodule | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Néha (5–29%) |
| Adrenocortical adenoma | Néha (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Néha (5–29%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Néha (5–29%) |
| Thyroid adenoma | Néha (5–29%) |
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
| Adrenocortical carcinoma | Ritkán (1–4%) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Ritkán (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Ritkán (1–4%) |
| Thyroid gland inflammation | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Néha (5–29%) |
| Absent/small kidney | Néha (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Néha (5–29%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Néha (5–29%) |
| Uterine leiomyoma | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Ritkán (1–4%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Nincs rögzítve |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Nincs rögzítve |
| Uterine leiomyosarcoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Bulging eye | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Optic disc hypoplasia | Néha (5–29%) |
| Posterior polar cataract | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Gyakran (30–79%) |
| Reading disability | Gyakran (30–79%) |
| Astrocytoma | Néha (5–29%) |
| Brain neoplasm | Ritkán (1–4%) |
| Ependymoma | Ritkán (1–4%) |
| Medulloblastoma | Ritkán (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fibroma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Angiofibromas | Néha (5–29%) |
| Soft tissue neoplasm | Ritkán (1–4%) |
| Carcinoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Gyakran (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | Gyakran (30–79%) |
| Black feces | Néha (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Muscle ache | Gyakran (30–79%) |
| Chest pain | Néha (5–29%) |
| Joint pain | Néha (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breast cancer | Néha (5–29%) |
| Fibroadenoma of the breast | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Prominent ear | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Néha (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Infection in blood stream | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased level of L-fucose in urine | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt