Caractéristiques

Caractéristiques liées à APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

La Human Phenotype Ontology associe 158 caractéristiques à APC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

APC

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenomatous colonic polyposis	Toujours
Fundic gland polyposis	Toujours
Abnormality of the abdominal wall	Très souvent (80–99 %)
Colon cancer	Très souvent (80–99 %)
Colorectal polyposis	Très souvent (80–99 %)
Duodenal polyposis	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal tract tumor	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Gastric adenocarcinoma	Souvent (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Souvent (30–79 %)
Large intestinal polyposis	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Souvent (30–79 %)
Rectal polyposis	Souvent (30–79 %)
Stomach tumor	Souvent (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Parfois (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Rarement (1–4 %)
Bile duct cancer	Rarement (1–4 %)
Biliary tract obstruction	Rarement (1–4 %)
Cancer of the pancreas	Rarement (1–4 %)
Gastrointestinal carcinoma	Rarement (1–4 %)
Hepatoblastoma	Rarement (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Rarement (1–4 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Rarement (1–4 %)
Pancreatic inflammation	Rarement (1–4 %)
Stomach cancer	Rarement (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Micronodular cirrhosis	Non signalé
Small intestine carcinoid	Non signalé
Subacute progressive viral hepatitis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of canine	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Full upper lip	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Abnormal cementum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Beaked nose	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Odontoma	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Oligodactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Short thumb	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Missing toes	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent fingernail	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Absent toenail	Souvent (30–79 %)
Early balding	Souvent (30–79 %)
Epidermoid cyst	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Parfois (5–29 %)
Papilloma	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)
Localized skin lesion	Rarement (1–4 %)
Pilomatrixoma	Rarement (1–4 %)
Keloids	Non signalé
Patchy darkened skin	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fusion of joints	Très souvent (80–99 %)
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Osteoma	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spastic walk	Parfois (5–29 %)
Fatty lump	Rarement (1–4 %)
Multiple fatty lumps	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid nodule	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Parfois (5–29 %)
Papillary thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Thyroid adenoma	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Rarement (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Rarement (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Rarement (1–4 %)
Thyroid gland inflammation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the upper urinary tract	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Rarement (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Posterior polar cataract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Reading disability	Souvent (30–79 %)
Astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Brain neoplasm	Rarement (1–4 %)
Ependymoma	Rarement (1–4 %)
Medulloblastoma	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fibroma	Très souvent (80–99 %)
Angiofibromas	Parfois (5–29 %)
Soft tissue neoplasm	Rarement (1–4 %)
Carcinoma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Souvent (30–79 %)
Black feces	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Chest pain	Parfois (5–29 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Parfois (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive lung disease	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased level of L-fucose in urine	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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