Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

De Human Phenotype Ontology koppelt 158 kenmerken aan APC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

APC

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adenomatous colonic polyposis	Altijd
Fundic gland polyposis	Altijd
Abnormality of the abdominal wall	Heel vaak (80–99%)
Colon cancer	Heel vaak (80–99%)
Colorectal polyposis	Heel vaak (80–99%)
Duodenal polyposis	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal desmoid tumor	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal tract tumor	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Gastric adenocarcinoma	Vaak (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Vaak (30–79%)
Large intestinal polyposis	Vaak (30–79%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Multiple gastric polyps	Vaak (30–79%)
Rectal polyposis	Vaak (30–79%)
Stomach tumor	Vaak (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Soms (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	Soms (5–29%)
Intestinal obstruction	Soms (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Zelden (1–4%)
Bile duct cancer	Zelden (1–4%)
Biliary tract obstruction	Zelden (1–4%)
Cancer of the pancreas	Zelden (1–4%)
Gastrointestinal carcinoma	Zelden (1–4%)
Hepatoblastoma	Zelden (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Zelden (1–4%)
Pancreatic adenocarcinoma	Zelden (1–4%)
Pancreatic inflammation	Zelden (1–4%)
Stomach cancer	Zelden (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Niet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Micronodular cirrhosis	Niet vastgelegd
Small intestine carcinoid	Niet vastgelegd
Subacute progressive viral hepatitis	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Abnormality of canine	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Full upper lip	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Relatively large head	Vaak (30–79%)
Abnormal cementum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal tooth enamel	Soms (5–29%)
Beaked nose	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Everted eyelid	Soms (5–29%)
Extra teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
Failure of eruption of tooth	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Low hairline at back of neck	Soms (5–29%)
Odontoma	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Zygomatic flattening	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fusion of wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Oligodactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused forearm bones	Vaak (30–79%)
Fused toes	Vaak (30–79%)
Short thumb	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Vaak (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Vaak (30–79%)
Elbow dislocation	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Missing toes	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent fingernail	Heel vaak (80–99%)
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Absent toenail	Vaak (30–79%)
Early balding	Vaak (30–79%)
Epidermoid cyst	Vaak (30–79%)
Abnormal fingerprints	Soms (5–29%)
Papilloma	Soms (5–29%)
Skin cancer	Soms (5–29%)
Localized skin lesion	Zelden (1–4%)
Pilomatrixoma	Zelden (1–4%)
Keloids	Niet vastgelegd
Patchy darkened skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fusion of joints	Heel vaak (80–99%)
Muscular abnormality	Heel vaak (80–99%)
Osteoma	Vaak (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Spastic walk	Soms (5–29%)
Fatty lump	Zelden (1–4%)
Multiple fatty lumps	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid nodule	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thyroid gland	Soms (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Soms (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Soms (5–29%)
Papillary thyroid carcinoma	Soms (5–29%)
Thyroid adenoma	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Zelden (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	Zelden (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Zelden (1–4%)
Thyroid gland inflammation	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the upper urinary tract	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Multiple kidney cysts	Soms (5–29%)
Uterine leiomyoma	Soms (5–29%)
Abnormality of the kidney	Zelden (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd
Transitional cell carcinoma of the bladder	Niet vastgelegd
Uterine leiomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Optic disc hypoplasia	Soms (5–29%)
Posterior polar cataract	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Reading disability	Vaak (30–79%)
Astrocytoma	Soms (5–29%)
Brain neoplasm	Zelden (1–4%)
Ependymoma	Zelden (1–4%)
Medulloblastoma	Zelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fibroma	Heel vaak (80–99%)
Angiofibromas	Soms (5–29%)
Soft tissue neoplasm	Zelden (1–4%)
Carcinoma	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal bleeding	Vaak (30–79%)
Iron deficiency anemia	Vaak (30–79%)
Black feces	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Vaak (30–79%)
Chest pain	Soms (5–29%)
Joint pain	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breast cancer	Soms (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obstructive lung disease	Soms (5–29%)
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Infection in blood stream	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased level of L-fucose in urine	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen