특성

APC 연관 특성

APC regulator of Wnt signaling pathway

인간 표현형 온톨로지가 APC에 연결하는 특성은 158개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Adenomatous colonic polyposis	항상
Fundic gland polyposis	항상
Abnormality of the abdominal wall	매우 자주 (80–99%)
Colon cancer	매우 자주 (80–99%)
Colorectal polyposis	매우 자주 (80–99%)
Duodenal polyposis	매우 자주 (80–99%)
Gastrointestinal desmoid tumor	매우 자주 (80–99%)
Gastrointestinal tract tumor	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Gastric adenocarcinoma	자주 (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	자주 (30–79%)
Large intestinal polyposis	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Multiple gastric polyps	자주 (30–79%)
Rectal polyposis	자주 (30–79%)
Stomach tumor	자주 (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	가끔 (5–29%)
Duodenal adenocarcinoma	가끔 (5–29%)
Intestinal obstruction	가끔 (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	드물게 (1–4%)
Bile duct cancer	드물게 (1–4%)
Biliary tract obstruction	드물게 (1–4%)
Cancer of the pancreas	드물게 (1–4%)
Gastrointestinal carcinoma	드물게 (1–4%)
Hepatoblastoma	드물게 (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	드물게 (1–4%)
Pancreatic adenocarcinoma	드물게 (1–4%)
Pancreatic inflammation	드물게 (1–4%)
Stomach cancer	드물게 (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	기록되지 않음
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음
Micronodular cirrhosis	기록되지 않음
Small intestine carcinoid	기록되지 않음
Subacute progressive viral hepatitis	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Abnormality of canine	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Full upper lip	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Relatively large head	자주 (30–79%)
Abnormal cementum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)
Beaked nose	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	가끔 (5–29%)
Extra teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Failure of eruption of tooth	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Low hairline at back of neck	가끔 (5–29%)
Odontoma	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Oligodactyly	매우 자주 (80–99%)
Fused forearm bones	자주 (30–79%)
Fused toes	자주 (30–79%)
Short thumb	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	자주 (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	자주 (30–79%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Missing toes	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Absent fingernail	매우 자주 (80–99%)
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Absent toenail	자주 (30–79%)
Early balding	자주 (30–79%)
Epidermoid cyst	자주 (30–79%)
Abnormal fingerprints	가끔 (5–29%)
Papilloma	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Localized skin lesion	드물게 (1–4%)
Pilomatrixoma	드물게 (1–4%)
Keloids	기록되지 않음
Patchy darkened skin	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Fusion of joints	매우 자주 (80–99%)
Muscular abnormality	매우 자주 (80–99%)
Osteoma	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ribs	가끔 (5–29%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spastic walk	가끔 (5–29%)
Fatty lump	드물게 (1–4%)
Multiple fatty lumps	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Thyroid nodule	자주 (30–79%)
Abnormality of the thyroid gland	가끔 (5–29%)
Adrenocortical adenoma	가끔 (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	가끔 (5–29%)
Papillary thyroid carcinoma	가끔 (5–29%)
Thyroid adenoma	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	드물게 (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	드물게 (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	드물게 (1–4%)
Thyroid gland inflammation	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the upper urinary tract	가끔 (5–29%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Uterine leiomyoma	가끔 (5–29%)
Abnormality of the kidney	드물게 (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음
Uterine leiomyosarcoma	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic disc hypoplasia	가끔 (5–29%)
Posterior polar cataract	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Reading disability	자주 (30–79%)
Astrocytoma	가끔 (5–29%)
Brain neoplasm	드물게 (1–4%)
Ependymoma	드물게 (1–4%)
Medulloblastoma	드물게 (1–4%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Fibroma	매우 자주 (80–99%)
Angiofibromas	가끔 (5–29%)
Soft tissue neoplasm	드물게 (1–4%)
Carcinoma	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Intestinal bleeding	자주 (30–79%)
Iron deficiency anemia	자주 (30–79%)
Black feces	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	자주 (30–79%)
Chest pain	가끔 (5–29%)
Joint pain	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	가끔 (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Obstructive lung disease	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Increased level of L-fucose in urine	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: APC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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