Merkmale

Mit APC verknüpfte Merkmale

APC regulator of Wnt signaling pathway

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 158 Merkmale mit APC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenomatous colonic polyposis	Immer
Fundic gland polyposis	Immer
Abnormality of the abdominal wall	Sehr häufig (80–99 %)
Colon cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Colorectal polyposis	Sehr häufig (80–99 %)
Duodenal polyposis	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal tract tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Gastric adenocarcinoma	Häufig (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Häufig (30–79 %)
Large intestinal polyposis	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Häufig (30–79 %)
Rectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Stomach tumor	Häufig (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Manchmal (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Selten (1–4 %)
Bile duct cancer	Selten (1–4 %)
Biliary tract obstruction	Selten (1–4 %)
Cancer of the pancreas	Selten (1–4 %)
Gastrointestinal carcinoma	Selten (1–4 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Selten (1–4 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Selten (1–4 %)
Pancreatic inflammation	Selten (1–4 %)
Stomach cancer	Selten (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Micronodular cirrhosis	Nicht erfasst
Small intestine carcinoid	Nicht erfasst
Subacute progressive viral hepatitis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of canine	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Full upper lip	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Abnormal cementum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Beaked nose	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Odontoma	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Oligodactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Missing toes	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent fingernail	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Absent toenail	Häufig (30–79 %)
Early balding	Häufig (30–79 %)
Epidermoid cyst	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)
Papilloma	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Localized skin lesion	Selten (1–4 %)
Pilomatrixoma	Selten (1–4 %)
Keloids	Nicht erfasst
Patchy darkened skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fusion of joints	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoma	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic walk	Manchmal (5–29 %)
Fatty lump	Selten (1–4 %)
Multiple fatty lumps	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid nodule	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Manchmal (5–29 %)
Papillary thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Thyroid adenoma	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Selten (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Selten (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Selten (1–4 %)
Thyroid gland inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper urinary tract	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Selten (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Posterior polar cataract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Reading disability	Häufig (30–79 %)
Astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Brain neoplasm	Selten (1–4 %)
Ependymoma	Selten (1–4 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fibroma	Sehr häufig (80–99 %)
Angiofibromas	Manchmal (5–29 %)
Soft tissue neoplasm	Selten (1–4 %)
Carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Häufig (30–79 %)
Black feces	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)
Chest pain	Manchmal (5–29 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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