Egenskaper

Egenskaper kopplade till APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Human Phenotype Ontology kopplar 158 egenskaper till APC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

APC

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adenomatous colonic polyposis	Alltid
Fundic gland polyposis	Alltid
Abnormality of the abdominal wall	Mycket ofta (80–99 %)
Colon cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Colorectal polyposis	Mycket ofta (80–99 %)
Duodenal polyposis	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal tract tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Gastric adenocarcinoma	Ofta (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Ofta (30–79 %)
Large intestinal polyposis	Ofta (30–79 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Ofta (30–79 %)
Rectal polyposis	Ofta (30–79 %)
Stomach tumor	Ofta (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Ibland (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Intestinal obstruction	Ibland (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Sällan (1–4%)
Bile duct cancer	Sällan (1–4%)
Biliary tract obstruction	Sällan (1–4%)
Cancer of the pancreas	Sällan (1–4%)
Gastrointestinal carcinoma	Sällan (1–4%)
Hepatoblastoma	Sällan (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Sällan (1–4%)
Pancreatic adenocarcinoma	Sällan (1–4%)
Pancreatic inflammation	Sällan (1–4%)
Stomach cancer	Sällan (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Inte registrerat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Micronodular cirrhosis	Inte registrerat
Small intestine carcinoid	Inte registrerat
Subacute progressive viral hepatitis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Abnormality of canine	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Full upper lip	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Relatively large head	Ofta (30–79 %)
Abnormal cementum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Ibland (5–29 %)
Beaked nose	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Everted eyelid	Ibland (5–29 %)
Extra teeth	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Ibland (5–29 %)
Odontoma	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Zygomatic flattening	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of long bones of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Mycket ofta (80–99 %)
Oligodactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused forearm bones	Ofta (30–79 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Short thumb	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Missing toes	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent fingernail	Mycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Absent toenail	Ofta (30–79 %)
Early balding	Ofta (30–79 %)
Epidermoid cyst	Ofta (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Ibland (5–29 %)
Papilloma	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)
Localized skin lesion	Sällan (1–4%)
Pilomatrixoma	Sällan (1–4%)
Keloids	Inte registrerat
Patchy darkened skin	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fusion of joints	Mycket ofta (80–99 %)
Muscular abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Osteoma	Ofta (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Ibland (5–29 %)
Breakdown of bone	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Spastic walk	Ibland (5–29 %)
Fatty lump	Sällan (1–4%)
Multiple fatty lumps	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thyroid nodule	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Ibland (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Ibland (5–29 %)
Papillary thyroid carcinoma	Ibland (5–29 %)
Thyroid adenoma	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Sällan (1–4%)
Enlarged thyroid gland in neck	Sällan (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sällan (1–4%)
Thyroid gland inflammation	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the upper urinary tract	Ibland (5–29 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Ibland (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Sällan (1–4%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat
Uterine leiomyosarcoma	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Posterior polar cataract	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Reading disability	Ofta (30–79 %)
Astrocytoma	Ibland (5–29 %)
Brain neoplasm	Sällan (1–4%)
Ependymoma	Sällan (1–4%)
Medulloblastoma	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fibroma	Mycket ofta (80–99 %)
Angiofibromas	Ibland (5–29 %)
Soft tissue neoplasm	Sällan (1–4%)
Carcinoma	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofta (30–79 %)
Black feces	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ofta (30–79 %)
Chest pain	Ibland (5–29 %)
Joint pain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Ibland (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obstructive lung disease	Ibland (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased level of L-fucose in urine	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till APC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test