AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
APC ile ilişkili özellikler
APC regulator of Wnt signaling pathway
Human Phenotype Ontology, APC ile ilişkili 158 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frontal bossing | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal dentition | Sık (%30–79) |
| Abnormality of canine | Sık (%30–79) |
| Big lower jaw | Sık (%30–79) |
| Broad nasal tip | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Full upper lip | Sık (%30–79) |
| High forehead | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Long philtrum | Sık (%30–79) |
| Narrow mouth | Sık (%30–79) |
| Relatively large head | Sık (%30–79) |
| Abnormal cementum morphology | Bazen (%5–29) |
| Abnormal tooth enamel | Bazen (%5–29) |
| Beaked nose | Bazen (%5–29) |
| Dental cavities | Bazen (%5–29) |
| Everted eyelid | Bazen (%5–29) |
| Extra teeth | Bazen (%5–29) |
| Failure of development of between one and six teeth | Bazen (%5–29) |
| Failure of eruption of tooth | Bazen (%5–29) |
| High, narrow palate | Bazen (%5–29) |
| Little lower jaw | Bazen (%5–29) |
| Low hairline at back of neck | Bazen (%5–29) |
| Odontoma | Bazen (%5–29) |
| Short neck | Bazen (%5–29) |
| Short nose | Bazen (%5–29) |
| Short philtrum | Bazen (%5–29) |
| Zygomatic flattening | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal shape of long bones of hand | Çok sık (%80–99) |
| Finger syndactyly | Çok sık (%80–99) |
| Fusion of wrist bones | Çok sık (%80–99) |
| Oligodactyly | Çok sık (%80–99) |
| Fused forearm bones | Sık (%30–79) |
| Fused toes | Sık (%30–79) |
| Short thumb | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Sık (%30–79) |
| Elbow dislocation | Bazen (%5–29) |
| Hip dislocation | Bazen (%5–29) |
| Missing toes | Bazen (%5–29) |
| Single transverse palmar crease | Bazen (%5–29) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent fingernail | Çok sık (%80–99) |
| Firm lump under the skin | Çok sık (%80–99) |
| Absent toenail | Sık (%30–79) |
| Early balding | Sık (%30–79) |
| Epidermoid cyst | Sık (%30–79) |
| Abnormal fingerprints | Bazen (%5–29) |
| Papilloma | Bazen (%5–29) |
| Skin cancer | Bazen (%5–29) |
| Localized skin lesion | Seyrek (%1–4) |
| Pilomatrixoma | Seyrek (%1–4) |
| Keloids | Kaydedilmedi |
| Patchy darkened skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fusion of joints | Çok sık (%80–99) |
| Muscular abnormality | Çok sık (%80–99) |
| Osteoma | Sık (%30–79) |
| Abnormal vertebral body morphology | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the ribs | Bazen (%5–29) |
| Breakdown of bone | Bazen (%5–29) |
| Generalized decreased muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Limitation of joint mobility | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Spastic walk | Bazen (%5–29) |
| Fatty lump | Seyrek (%1–4) |
| Multiple fatty lumps | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thyroid nodule | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the thyroid gland | Bazen (%5–29) |
| Adrenocortical adenoma | Bazen (%5–29) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Bazen (%5–29) |
| Papillary thyroid carcinoma | Bazen (%5–29) |
| Thyroid adenoma | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
| Adrenocortical carcinoma | Seyrek (%1–4) |
| Enlarged thyroid gland in neck | Seyrek (%1–4) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Seyrek (%1–4) |
| Thyroid gland inflammation | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the upper urinary tract | Bazen (%5–29) |
| Absent/small kidney | Bazen (%5–29) |
| Crossed fused renal ectopia | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Multiple kidney cysts | Bazen (%5–29) |
| Uterine leiomyoma | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the kidney | Seyrek (%1–4) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Kaydedilmedi |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Kaydedilmedi |
| Uterine leiomyosarcoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal retinal pigmentation | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Bulging eye | Bazen (%5–29) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Drooping upper eyelid | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Optic disc hypoplasia | Bazen (%5–29) |
| Posterior polar cataract | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Reading disability | Sık (%30–79) |
| Astrocytoma | Bazen (%5–29) |
| Brain neoplasm | Seyrek (%1–4) |
| Ependymoma | Seyrek (%1–4) |
| Medulloblastoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fibroma | Çok sık (%80–99) |
| Angiofibromas | Bazen (%5–29) |
| Soft tissue neoplasm | Seyrek (%1–4) |
| Carcinoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intestinal bleeding | Sık (%30–79) |
| Iron deficiency anemia | Sık (%30–79) |
| Black feces | Bazen (%5–29) |
| Gastrointestinal bleeding | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Muscle ache | Sık (%30–79) |
| Chest pain | Bazen (%5–29) |
| Joint pain | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breast cancer | Bazen (%5–29) |
| Fibroadenoma of the breast | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Prominent ear | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Bazen (%5–29) |
| Softening of voice box tissue | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Infection in blood stream | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased level of L-fucose in urine | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: APC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde