Traits

Traits linked to APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

The Human Phenotype Ontology links 158 traits to APC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Adenomatous colonic polyposis	Vždy
Fundic gland polyposis	Vždy
Abnormality of the abdominal wall	Velmi často (80–99 %)
Colon cancer	Velmi často (80–99 %)
Colorectal polyposis	Velmi často (80–99 %)
Duodenal polyposis	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal tract tumor	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Gastric adenocarcinoma	Často (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Často (30–79 %)
Large intestinal polyposis	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Multiple gastric polyps	Často (30–79 %)
Rectal polyposis	Často (30–79 %)
Stomach tumor	Často (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Někdy (5–29 %)
Duodenal adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Vzácně (1–4 %)
Bile duct cancer	Vzácně (1–4 %)
Biliary tract obstruction	Vzácně (1–4 %)
Cancer of the pancreas	Vzácně (1–4 %)
Gastrointestinal carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Hepatoblastoma	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Vzácně (1–4 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Vzácně (1–4 %)
Pancreatic inflammation	Vzácně (1–4 %)
Stomach cancer	Vzácně (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Micronodular cirrhosis	Nezaznamenáno
Small intestine carcinoid	Nezaznamenáno
Subacute progressive viral hepatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormality of canine	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Full upper lip	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Abnormal cementum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Beaked nose	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Odontoma	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Oligodactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Missing toes	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent fingernail	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Absent toenail	Často (30–79 %)
Early balding	Často (30–79 %)
Epidermoid cyst	Často (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)
Papilloma	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Localized skin lesion	Vzácně (1–4 %)
Pilomatrixoma	Vzácně (1–4 %)
Keloids	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Fusion of joints	Velmi často (80–99 %)
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Osteoma	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic walk	Někdy (5–29 %)
Fatty lump	Vzácně (1–4 %)
Multiple fatty lumps	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Thyroid nodule	Často (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Někdy (5–29 %)
Papillary thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Thyroid adenoma	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Vzácně (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Vzácně (1–4 %)
Thyroid gland inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the upper urinary tract	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Vzácně (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic disc hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Posterior polar cataract	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Reading disability	Často (30–79 %)
Astrocytoma	Někdy (5–29 %)
Brain neoplasm	Vzácně (1–4 %)
Ependymoma	Vzácně (1–4 %)
Medulloblastoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Fibroma	Velmi často (80–99 %)
Angiofibromas	Někdy (5–29 %)
Soft tissue neoplasm	Vzácně (1–4 %)
Carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Intestinal bleeding	Často (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Často (30–79 %)
Black feces	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test