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Gene

EPO

erythropoietin

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,2 kb
Proteína
193 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EP
Transcrito MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Policitemia

    • Eritrocitose Familiar 5 (EPO)Autossómica dominante

      Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações no gene EPO que aumentam a produção da hormona eritropoietina.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EPO está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa EPO. EPO e 40 genes próximos no cromossoma 7, de 100 222 084 a 101 222 083.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fita diretaSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fita diretaPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fita direta: 100 397 577–100 434 107, fita diretaZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fita inversaMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fita diretaMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fita inversaPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fita inversaSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fita inversaTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fita inversaNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fita diretaNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fita diretaAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fita inversaLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fita inversaLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fita diretaPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fita diretaPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fita diretaMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, fita inversaTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, fita inversaACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fita diretaAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fita inversaVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fita inversaNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fita inversaPLOD3: 101 205 977–101 219 968, fita inversaPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fita diretaZNHIT1Diagrama de EPO: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 100 720 468–100 720 993, 526 basesExão 2: 100 721 558–100 721 703, 146 basesExão 3: 100 721 962–100 722 048, 87 basesExão 4: 100 722 664–100 722 843, 180 basesExão 5: 100 722 978–100 723 700, 723 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 3,2 kb do gene; 582 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPO: erythropoietin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Gene EPO: erythropoietin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epo

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