Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
406 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000563588.6NM_000294.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu IX

      Wywoływana przez warianty w genach PHKA2, PHKB, PHKG2 lub PHKA1, które mogą powodować powiększenie wątroby, niski poziom cukru we krwi podczas głodzenia lub, w postaci związanej z PHKA1, objawy mięśniowe związane z wysiłkiem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala unikać długotrwałego głodzenia, stosować odpowiednią dietę oraz monitorować wątrobę, szczególnie w postaci związanej z PHKG2.

Budowa genu PHKG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PHKG2. PHKG2 i 47 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 30 254 801 do 31 254 800.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, nić ujemnejNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, nić ujemnejCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, nić ujemnejMYL11: 30 370 332–30 377 991, nić dodatniejMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, nić dodatniejZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, nić ujemnejZNF771: 30 407 143–30 431 108, nić dodatniejZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, nić ujemnejDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, nić ujemnejSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, nić dodatniejZNF768: 30 524 001–30 527 328, nić ujemnej: 30 525 923–30 534 852, nić ujemnejZNF747: 30 529 534–30 535 347, nić ujemnejZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, nić ujemnejZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, nić ujemnejZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, nić ujemnejZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, nić ujemnejZNF689: 30 610 211–30 610 351, nić ujemnejPRR14: 30 650 696–30 656 427, nić dodatniejPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, nić dodatniejFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, nić dodatniej: 30 704 067–30 745 169, nić dodatniejTMEM265: 30 737 880–30 745 196, nić dodatniejTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, nić dodatniejPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, nić ujemnejCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, nić dodatniejRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, nić ujemnejBCL7C: 30 818 695–30 894 302, nić ujemnejBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, nić dodatniejCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, nić dodatniejFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, nić dodatniejORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, nić dodatniejSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, nić dodatniejHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, nić ujemnejSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, nić dodatniejSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, nić ujemnejZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, nić dodatniejZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, nić ujemnejPRSS53: 31 083 439–31 094 956, nić ujemnejVKORC1: 31 090 260–31 095 980, nić ujemnejBCKDK: 31 106 107–31 113 464, nić dodatniejKAT8: 31 114 489–31 131 396, nić dodatniejKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, nić ujemnejPRSS36: 31 138 926–31 150 213, nić ujemnejPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, nić dodatniejFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, nić ujemnejPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, nić dodatniejTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, nić ujemnejPYDC1Schemat PHKG2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 748 425–30 748 490, 66 zasadEkson 2: 30 748 803–30 748 915, 113 zasadEkson 3: 30 751 106–30 751 281, 176 zasadEkson 4: 30 751 549–30 751 603, 55 zasadEkson 5: 30 753 232–30 753 297, 66 zasadEkson 6: 30 753 394–30 753 557, 164 zasadEkson 7: 30 756 182–30 756 272, 91 zasadEkson 8: 30 756 367–30 756 520, 154 zasadEkson 9: 30 756 590–30 756 715, 126 zasadEkson 10: 30 756 804–30 761 176, 4373 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 12,8 kb genu; 1221 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHKG2

50

pozycje w PHKG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu PHKG2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phkg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test