Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q21.21
Współrzędne
Chromosom 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 6,8 kb
Białko
689 aminokwasów
Znany również jako
KMT8D
Transkrypt MANE Select
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PRDM8

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PRDM8. PRDM8 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 79 700 916 do 80 700 915.Chromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, nić ujemnejANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, nić dodatniejPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, nić dodatniejFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, nić dodatniejCFAP299Schemat PRDM8: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 80 197 503–80 197 763, 261 zasadEkson 2: 80 200 079–80 200 299, 221 zasadEkson 3: 80 201 290–80 201 521, 232 zasadEkson 4: 80 201 914–80 204 329, 2416 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,1 kb z 6,8 kb genu; 2070 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM8: PR/SET domain 8. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRDM8: PR/SET domain 8 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prdm8

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test