Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STK11

serine/threonine kinase 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 22,7 kb
Białko
433 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PJS, LKB1
Transkrypt MANE Select
ENST00000326873.12NM_000455.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Peutza-Jeghersa

    • Autosomalne dominujące

      Hamartomatyczna polipowatość przewodu pokarmowego z pigmentacją błon śluzowych i skóry oraz zwiększonym ryzykiem raka przewodu pokarmowego, piersi, trzustki i narządów rodnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Kontrolna endoskopia od okresu dziecięcego, badania przesiewowe piersi, trzustki i narządów rodnych w wieku dorosłym oraz badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu STK11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie STK11. STK11 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 717 105 do 1 717 104.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, nić dodatniejPALMMISP: 748 404–764 363, nić dodatniejMISPPTBP1: 797 075–812 327, nić dodatniejPLPPR3: 810 908–822 619, nić ujemnejAZU1: 825 097–832 018, nić dodatniejAZU1PRTN3: 840 999–848 255, nić dodatniejPRTN3ELANE: 850 951–856 247, nić dodatniejELANECFD: 859 426–869 492, nić dodatniejCFDMED16: 867 630–893 222, nić ujemnejMED16R3HDM4: 896 503–913 245, nić ujemnejR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, nić dodatniejKISS1RARID3A: 924 528–975 939, nić dodatniejARID3AWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2STK11: 1 205 778–1 228 431, nić dodatniejSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, nić ujemnejCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, nić dodatniejATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, nić dodatniejMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, nić dodatniejFAM174C: 1 275 509–1 279 244, nić dodatniejFAM174C: 1 276 021–1 279 244, nić dodatniejEFNA2: 1 285 873–1 301 431, nić dodatniejPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, nić dodatniejPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, nić dodatniejNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, nić ujemnejGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, nić dodatniejDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, nić dodatniejRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, nić dodatniejAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, nić ujemnejC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, nić ujemnejPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, nić dodatniejREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, nić ujemnejPLK5: 1 507 978–1 536 046, nić dodatniejMEX3D: 1 554 672–1 568 352, nić ujemnejMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, nić ujemnejMBD3: 1 578 339–1 605 445, nić ujemnejUQCR11: 1 593 987–1 605 500, nić ujemnejUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, nić ujemnejTCF3Schemat STK11: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 58 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 205 778–1 207 203, 1426 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 1 218 417–1 218 500, 84 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 1 219 324–1 219 413, 90 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 1 220 373–1 220 505, 133 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 1 220 581–1 220 717, 137 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 1 221 213–1 221 340, 128 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 1 221 949–1 222 006, 58 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 1 222 985–1 223 172, 188 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 1 226 454–1 226 663, 210 zasadEkson 10: 1 227 593–1 228 431, 839 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 22,7 kb genu; 1302 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STK11

304

pozycje w STK11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,7 kb genu STK11, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (68)

Warianty STK11 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.180C>AEkson 11 207 093Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.180delEkson 11 207 092Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.290+1G>AIntron 11 207 204Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.290+1G>CIntron 11 207 204Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.290+2_290+4delIntron 11 207 204Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.291-2A>GIntron 11 218 415Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.374+1A>GIntron 21 218 501Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.597+1G>TIntron 41 220 506Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.598-2A>GIntron 41 220 579Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.734+1G>AIntron 51 220 718Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 68 wariantów STK11 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STK11: serine/threonine kinase 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stk11

Vancouver

Dante Labs. Gen STK11: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stk11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test