Traits

Traits linked to SMAD2

SMAD family member 2

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to SMAD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zawsze
Arterial tortuosity	Zawsze
Narrowing of pulmonic valve	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Truncus arteriosus	Zawsze
Aneurysm	Bardzo często (80–99%)
Arterial dissection	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Double outlet right ventricle	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Carotid artery dilatation	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Dextrotransposition of the great arteries	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Często (30–79%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Thoracic aortic aneurysm	Często (30–79%)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Często (30–79%)
Varicose veins	Często (30–79%)
Ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Vertebral artery aneurysm	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Carotid artery dissection	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral atresia	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Pulmonary valve atresia	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Long face	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Only one upper front tooth	Zawsze
Bifid uvula	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Broad uvula	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Degenerative joint disease	Zawsze
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Hip osteoarthritis	Często (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Fused toes	Często (30–79%)
Knee osteoarthritis	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Czasami (5–29%)
Subglottic stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Meckel diverticulum	Zawsze
Abdominal situs ambiguus	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Global developmental delay	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Dural ectasia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Tall stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)
Isomerism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Atypical scarring of skin	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Thin skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Chronic fatigue	Często (30–79%)
Joint pain	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Ectopic posterior pituitary	Zawsze
Underdeveloped pituitary gland	Zawsze

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Eczema	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Uterine rupture	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test