Cecha
Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Organic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test16 genów powiązanych z Organic aciduria
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Organic aciduria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BTDbiotinidase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GATMglycine amidinotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni