Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 34,1 kb
Białko
649 aminokwasów
Znany również jako
ENaCgamma, SCNEG
Transkrypt MANE Select
ENST00000300061.3NM_001039.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Zespół Liddle'aAutosomalne dominujące

      Nadaktywny kanał sodowy w nerkach, wywołany zmianami w genach SCNN1B, SCNN1G lub SCNN1A, prowadzący do nadciśnienia tętniczego o wczesnym początku, często z niskim poziomem potasu i niskim poziomem aldosteronu.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leczenie amilorydem lub triamterenem, które działają bezpośrednio na nadaktywny kanał.

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 1

      Schorzenie z utratą soli, w którym organizm nie reaguje na aldosteron, wywołane zmianami w genie NR3C2 (łagodniejsza postać ograniczona do nerek) lub w genach kanałów sodowych SCNN1 (cięższa postać wieloukładowa).

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego schorzenia wspiera wczesne suplementowanie soli oraz monitorowanie poziomu potasu w niemowlęctwie.

Budowa genu SCNN1G

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SCNN1G. SCNN1G i 12 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 22 699 814 do 23 699 813.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, nić dodatniejHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, nić ujemnejUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, nić dodatniejSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, nić dodatniejSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, nić ujemnejCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, nić ujemnejGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, nić ujemnejEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, nić dodatniejUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, nić ujemnejNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, nić ujemnejPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, nić dodatniejDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, nić dodatniejPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, nić ujemnejERN2Schemat SCNN1G: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 23 182 745–23 182 813, 69 zasadEkson 2: 23 186 228–23 186 588, 361 zasadEkson 3: 23 189 371–23 189 671, 301 zasadEkson 4: 23 192 352–23 192 542, 191 zasadEkson 5: 23 194 171–23 194 274, 104 zasadEkson 6: 23 197 264–23 197 427, 164 zasadEkson 7: 23 209 750–23 209 848, 99 zasadEkson 8: 23 212 034–23 212 151, 118 zasadEkson 9: 23 212 678–23 212 756, 79 zasadEkson 10: 23 212 837–23 212 894, 58 zasadEkson 11: 23 213 102–23 213 163, 62 zasadEkson 12: 23 214 712–23 214 787, 76 zasadEkson 13: 23 215 089–23 216 883, 1795 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 34,1 kb genu; 1950 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SCNN1G

1Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu SCNN1G krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu SCNN1G znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu SCNN1G w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia3%
  • Zawartość GC2%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

2

pozycje w SCNN1G, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 34,1 kb genu SCNN1G, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SCNN1G variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001039.4(SCNN1G):c.412C>T (p.Arg138Ter) (opens in a new tab)bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001039.4(SCNN1G):c.142dup (p.Arg48fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 1 otherPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001039.4(SCNN1G):c.416_417del (p.Glu139fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 2 othersPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SCNN1G

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCNN1G. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1g

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test