Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.2
Współrzędne
Chromosom 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 79 kb
Białko
640 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ENaCbeta
Transkrypt MANE Select
ENST00000343070.7NM_000336.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Zespół Liddle'aAutosomalne dominujące

      Nadaktywny kanał sodowy w nerkach, wywołany zmianami w genach SCNN1B, SCNN1G lub SCNN1A, prowadzący do nadciśnienia tętniczego o wczesnym początku, często z niskim poziomem potasu i niskim poziomem aldosteronu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leczenie amilorydem lub triamterenem, które działają bezpośrednio na nadaktywny kanał.

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 1

      Schorzenie z utratą soli, w którym organizm nie reaguje na aldosteron, wywołane zmianami w genie NR3C2 (łagodniejsza postać ograniczona do nerek) lub w genach kanałów sodowych SCNN1 (cięższa postać wieloukładowa).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wspiera wczesne suplementowanie soli oraz monitorowanie poziomu potasu w niemowlęctwie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SCNN1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SCNN1B. SCNN1B i 14 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 22 841 798 do 23 841 797.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, nić dodatniejHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, nić ujemnejUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, nić dodatniejSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, nić dodatniejSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, nić ujemnejCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, nić ujemnejGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, nić ujemnejEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, nić dodatniejUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, nić ujemnejNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, nić ujemnejPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, nić dodatniejDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, nić dodatniejPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, nić ujemnejERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, nić dodatniejCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, nić dodatniejPRKCBSchemat SCNN1B: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 302 302–23 302 437, 136 zasadEkson 2: 23 348 592–23 348 910, 319 zasadEkson 3: 23 352 801–23 353 074, 274 zasadEkson 4: 23 355 299–23 355 489, 191 zasadEkson 5: 23 367 856–23 367 959, 104 zasadEkson 6: 23 371 299–23 371 462, 164 zasadEkson 7: 23 371 776–23 371 883, 108 zasadEkson 8: 23 375 738–23 375 855, 118 zasadEkson 9: 23 377 165–23 377 240, 76 zasadEkson 10: 23 377 329–23 377 386, 58 zasadEkson 11: 23 378 706–23 378 767, 62 zasadEkson 12: 23 380 094–23 380 169, 76 zasadEkson 13: 23 380 421–23 381 294, 874 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 79 kb genu; 1923 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCNN1B

20

pozycje w SCNN1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79 kb genu SCNN1B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SCNN1B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCNN1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test