Gen
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171135↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84522↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 3,7 kb
- Protein
- 183 aminosyrer
- Også kjent som
- GL009, FLJ14602
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les JAGN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alvorlig medfødt nøytropeni
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er JAGN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 3,7 kb, og 552 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test JAGN1
8
posisjoner i JAGN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,7 kb av JAGN1, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDeler 1 tilstand
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeler 1 tilstand
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deler 1 tilstand
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deler 1 tilstand
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDeler 1 tilstand
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deler 1 tilstand
- SRP54signal recognition particle 54Deler 1 tilstand
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeler 1 tilstand
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til JAGN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JAGN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). JAGN1-genet: jagunal vesicle mediated transporter 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jagn1
Dante Labs. JAGN1-genet: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jagn1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker