Gen
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163702↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84818↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 9 917 098–9 933 621 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 16,5 kb
- Protein
- 720 aminosyrer
- Også kjent som
- IL17-RL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IL17RC og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Kronisk mukokutan kandidiasis
Vedvarende eller tilbakevendende Candida-infeksjoner i huden, neglene og slimhinnene, forårsaket av endringer i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om årsaken styrer langvarig behandling med soppmidler og, ved STAT1-gain-of-function, oppfølging for autoimmunitet og aneurismer samt vurdering av målrettet behandling med JAK-hemmere.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er IL17RC bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 16,5 kb, og 2 163 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IL17RC
4
posisjoner i IL17RC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av IL17RC, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- IL17RAinterleukin 17 receptor ADeler 2 tilstander
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 tilstander
- TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Deler 2 tilstander
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 tilstand
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Deler 1 tilstand
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 tilstand
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 1 tilstand
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 1 tilstand
- BLNKB cell linkerDeler 1 tilstand
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Deler 1 tilstand
- BTKBruton tyrosine kinaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til IL17RC
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IL17RC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IL17RC-genet: interleukin 17 receptor C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il17rc
Dante Labs. IL17RC-genet: interleukin 17 receptor C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il17rc
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker