Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 44,7 kb
Protein
957 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er DRP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der DRP2 står. DRP2 og 19 gener i nærheten på kromosom X, fra 100 742 144 til 101 742 143.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, fremover-strengCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, bakover-strengNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakover-strengXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fremover-strengARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakover-strengTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fremover-strengTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fremover-strengCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, fremover-strengDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakover-strengTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakover-strengTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakover-strengBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fremover-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fremover-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakover-strengGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fremover-strengARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fremover-strengARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fremover-strengARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakover-strengARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fremover-strengARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakover-strengARMCX2Diagram av DRP2: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 101 219 786–101 220 146, 361 baserEkson 2: 101 224 604–101 224 706, 103 baserEkson 3: 101 231 585–101 231 764, 180 baserEkson 4: 101 235 860–101 236 023, 164 baserEkson 5: 101 237 619–101 237 775, 157 baserEkson 6: 101 238 981–101 239 101, 121 baserEkson 7: 101 241 668–101 241 936, 269 baserEkson 8: 101 242 325–101 242 471, 147 baserEkson 9: 101 242 904–101 242 982, 79 baserEkson 10: 101 245 017–101 245 077, 61 baserEkson 11: 101 245 388–101 245 449, 62 baserEkson 12: 101 247 090–101 247 164, 75 baserEkson 13: 101 248 089–101 248 290, 202 baserEkson 14: 101 248 514–101 248 599, 86 baserEkson 15: 101 250 423–101 250 580, 158 baserEkson 16: 101 250 917–101 251 083, 167 baserEkson 17: 101 252 605–101 252 716, 112 baserEkson 18: 101 254 425–101 254 561, 137 baserEkson 19: 101 254 859–101 254 924, 66 baserEkson 20: 101 255 184–101 255 249, 66 baserEkson 21: 101 256 118–101 256 261, 144 baserEkson 22: 101 258 309–101 258 546, 238 baserEkson 23: 101 260 049–101 260 169, 121 baserEkson 24: 101 260 497–101 264 502, 4 006 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 44,7 kb, og 2 874 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DRP2

    3

    posisjoner i DRP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 44,7 kb av DRP2, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DRP2-genet: dystrophin related protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2-genet: dystrophin related protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/drp2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test