Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 105 369 077–105 474 062 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 105 kb
Protein
334 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20459
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341695.10NM_176869.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er PPA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PPA2 står. PPA2 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 104 921 570 til 105 921 569.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105 145 875–105 279 816, fremover-strengTET2PPA2: 105 369 077–105 474 062, bakover-strengPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, fremover-strengARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, bakover-strengINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fremover-strengGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, fremover-strengNPNTDiagram av PPA2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 105 369 077–105 369 753, 677 baserEkson 11: 105 370 837–105 370 873, 37 baserEkson 10: 105 386 567–105 386 636, 70 baserEkson 9: 105 396 249–105 396 334, 86 baserEkson 8: 105 399 037–105 399 164, 128 baserEkson 7: 105 424 196–105 424 322, 127 baserEkson 6: 105 437 950–105 438 036, 87 baserEkson 5: 105 446 383–105 446 502, 120 baserEkson 4: 105 449 350–105 449 403, 54 baserEkson 3: 105 453 598–105 453 642, 45 baserEkson 2: 105 456 681–105 456 745, 65 baserEkson 1: 105 473 894–105 474 062, 169 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 105 kb, og 1 005 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPA2

10

posisjoner i PPA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 105 kb av PPA2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPA2-genet: inorganic pyrophosphatase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. PPA2-genet: inorganic pyrophosphatase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppa2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test