Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

HPO HP:0001112

Sammendrag

Også kalt
Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
Kroppssystem
Abnormality of the eye

13 gener knyttet til Leber optic atrophy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Leber optic atrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CPLX1complexin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TBC1D24TBC1 domain family member 24Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Ikke registrertI 1 tilstand
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIIkke registrertI 1 tilstand
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bIkke registrertI 1 tilstand
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Ikke registrertI 1 tilstand
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Ikke registrertI 1 tilstand
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Ikke registrertI 1 tilstand
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LIkke registrertI 1 tilstand
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Ikke registrertI 1 tilstand
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Ikke registrertI 1 tilstand
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Optic nerve issue

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test