Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Thick cerebral cortex

HPO HP:0006891

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

12 gener knyttet til Thick cerebral cortex

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Thick cerebral cortex forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ASvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CPLX1complexin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TBC1D24TBC1 domain family member 24Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TUBG1tubulin gamma 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Ikke registrertI 1 tilstand
RELNreelinIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal cerebral cortex morphology

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test