Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SYN1

synapsin I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3-p11.23
Koordinater
Kromosom X: 47 571 901–47 619 857 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 48 kb
Protein
705 aminosyrer
Tidligere symboler
MRX50
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295987.13NM_006950.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er SYN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SYN1 står. SYN1 og 17 gener i nærheten på kromosom X, fra 47 095 879 til 48 095 878.Kromosom XXp11.3-p11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbRGN: 47 061 388–47 096 431, fremover-strengRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakover-strengNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fremover-strengRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, fremover-strengUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fremover-strengCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fremover-strengUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fremover-strengZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakover-strengZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fremover-strengARAFSYN1: 47 571 901–47 619 857, bakover-strengSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fremover-strengTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakover-strengCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakover-strengELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakover-strengUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, fremover-strengZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakover-strengZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakover-strengZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, fremover-strengSPACA5Diagram av SYN1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 47 571 901–47 572 999, 1 099 baserEkson 12: 47 574 002–47 574 590, 589 baserEkson 11: 47 574 688–47 574 775, 88 baserEkson 10: 47 575 128–47 575 274, 147 baserEkson 9: 47 576 131–47 576 233, 103 baserEkson 8: 47 576 332–47 576 406, 75 baserEkson 7: 47 576 498–47 576 640, 143 baserEkson 6: 47 577 439–47 577 501, 63 baserEkson 5: 47 604 978–47 605 067, 90 baserEkson 4: 47 605 223–47 605 379, 157 baserEkson 3: 47 606 945–47 607 036, 92 baserEkson 2: 47 607 141–47 607 198, 58 baserEkson 1: 47 619 352–47 619 857, 506 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 48 kb, og 2 118 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SYN1

50

posisjoner i SYN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48 kb av SYN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SYN1-genet: synapsin I. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syn1

Vancouver

Dante Labs. SYN1-genet: synapsin I [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test