Egenskap
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Sammendrag
- Også kalt
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Ketonuria
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ketonuria forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 2 tilstander |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYC1cytochrome c1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDX2ferredoxin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Alltid | I 1 tilstand |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX4paired box 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Alltid | I 1 tilstand |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCKglucokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GYS2glycogen synthase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INSinsulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker