Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SSX1

SSX family member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 12,1 kb
Protein
188 aminosyrer
Også kjent som
CT5.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SSX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SSX1 står. SSX1 og 19 gener i nærheten på kromosom X, fra 47 761 418 til 48 761 417.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, fremover-strengZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, bakover-strengZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakover-strengZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, fremover-strengSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fremover-strengSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakover-strengSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, fremover-strengSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakover-strengSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fremover-strengSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakover-strengSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakover-strengSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fremover-strengFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fremover-strengPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fremover-strengEBP: 48 521 806–48 545 469, fremover-strengTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fremover-strengTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fremover-strengRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fremover-strengWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fremover-strengWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fremover-strengSUV39H1Diagram av SSX1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 48 255 392–48 255 432, 41 baserEkson 2: 48 257 222–48 257 310, 89 baserEkson 3: 48 257 746–48 257 860, 115 baserEkson 4: 48 258 536–48 258 631, 96 baserEkson 5: 48 261 766–48 261 815, 50 baserEkson 6: 48 263 782–48 263 917, 136 baserEkson 7: 48 266 287–48 266 391, 105 baserEkson 8: 48 266 854–48 267 444, 591 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 12,1 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SSX1

1

posisjon i SSX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,1 kb av SSX1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SSX1-genet: SSX family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-genet: SSX family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ssx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test