Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Facial grimacing

HPO HP:0000273

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of head or neck

13 gener knyttet til Facial grimacing

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Facial grimacing forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
PDE2Aphosphodiesterase 2AAlltidI 1 tilstand
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ATXN8ataxin 8Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CPceruloplasminNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GLI3GLI family zinc finger 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PANK2pantothenate kinase 2Ikke registrertI 1 tilstand
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Disturbance of facial expression

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test