Gen
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000079462↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5050↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.1
- Koordinater
- Kromosom 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 5,6 kb
- Protein
- 231 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les PAFAH1B3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PAFAH1B3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PAFAH1B3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 5,6 kb, og 696 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PAFAH1B3
1
posisjon i PAFAH1B3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,6 kb av PAFAH1B3, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PAFAH1B3-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pafah1b3
Dante Labs. PAFAH1B3-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pafah1b3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker