Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Cytogenetisk plassering: 6p21.2
Koordinater: Kromosom 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Eksoner: 11 eksoner over 30,3 kb
Protein: 636 aminosyrer
Også kjent som: MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select-transkripsjon: ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mocs1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les MOCS1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Molybdenkofaktor- og isolert sulfittoksidasemangel
- MolybdenkofaktormangelAutosomal recessiv
  En tilstand som skyldes endringer i begge kopiene av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for å lage molybdenkofaktoren som brukes av sulfittoksidase og andre enzymer.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Fosdenopterin er en godkjent behandling for type A (MOCS1) og virker best når den startes svært tidlig; bærerstatus er relevant for familieplanlegging.

Slik er MOCS1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 30,3 kb, og 1 911 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MOCS1

posisjoner i MOCS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

13 av dem (16 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

Segmental duplications (13 steder)

En helgenomsekvensering dekker alle 30,3 kb av MOCS1, inkludert introner, ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MOCS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MOCS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Vis 6 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Vis 1 egenskap til

Ventriculomegaly

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MOCS1-genet: molybdenum cofactor synthesis 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1-genet: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mocs1

Én test. En livstid med svar.