Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BET1

Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q21.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 93.993.245–94.004.355 (GRCh38)
Exons
4 exons over 11,1 kb
Eiwit
118 aminozuren
Ook bekend als
hbet1
MANE Select-transcript
ENST00000222547.8NM_005868.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BET1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BET1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar BET1 zich bevindt. BET1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 93.498.800 tot 94.498.799.Chromosoom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.393,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCALCR: 93.424.486–93.575.738, omgekeerde-strengCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, voorwaartse-strengGNGT1TFPI2: 93.856.698–93.890.957, omgekeerde-strengTFPI2GNG11: 93.921.443–93.928.610, voorwaartse-strengGNG11BET1: 93.993.245–94.004.355, omgekeerde-strengBET1COL1A2: 94.394.360–94.431.227, voorwaartse-strengCOL1A2Diagram van BET1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 93.993.245–93.994.385, 1.141 basenExon 3: 93.996.265–93.996.321, 57 basenExon 2: 93.999.170–93.999.294, 125 basenExon 1: 94.004.198–94.004.355, 158 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 11,1 kb van het gen; 357 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BET1 leest

1

positie in BET1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 11,1 kb van BET1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BET1-gen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bet1

Vancouver

Dante Labs. BET1-gen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bet1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen