Gen
OBSCN
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
- HGNC 15719(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000154358(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84033(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 228.208.044–228.378.876 (GRCh38)
- Exons
- 116 exons over 170,8 kb
- Eiwit
- 8.925 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
- MANE Select-transcript
- ENST00000680850.1NM_001386125.1
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OBSCN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest OBSCN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van OBSCN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 27 kb van de 170,8 kb van het gen; 26.778 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OBSCN leest
18
posities in OBSCN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 170,8 kb van OBSCN, inclusief introns, en niet alleen de 27 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OBSCN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OBSCN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OBSCN-gen: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/obscn
Dante Labs. OBSCN-gen: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/obscn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken