Kenmerk
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Upper limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Upper limb hypertonia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Upper limb hypertonia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken