Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SBF1

SET binding factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.33
Coördinaten
Chromosoom 22: 50.445.000–50.475.035 (GRCh38)
Exons
41 exons over 30 kb
Eiwit
1.893 aminozuren
Ook bekend als
MTMR5, DENND7A
MANE Select-transcript
ENST00000380817.8NM_002972.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van SBF1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 22, met een haakje waar SBF1 zich bevindt. SBF1 en 32 genen in de buurt op chromosoom 22, van 49.960.018 tot 50.960.017.Chromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49.956.491–49.991.795, voorwaartse-strengPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, omgekeerde-strengIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omgekeerde-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omgekeerde-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, voorwaartse-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, voorwaartse-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, voorwaartse-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, voorwaartse-strengTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omgekeerde-strengHDAC10: 50.245.183–50.251.407, omgekeerde-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omgekeerde-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omgekeerde-strengMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omgekeerde-strengPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, omgekeerde-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, voorwaartse-strengPPP6R2SBF1: 50.445.000–50.475.035, omgekeerde-strengSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, voorwaartse-strengADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, voorwaartse-strengMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, omgekeerde-strengLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, voorwaartse-strengNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, omgekeerde-strengTYMP: 50.525.752–50.530.326, omgekeerde-strengTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, omgekeerde-strengKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, voorwaartse-strengKLHDC7BSYCE3: 50.551.109–50.562.954, omgekeerde-strengCPT1B: 50.567.624–50.578.681, omgekeerde-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, omgekeerde-strengCHKB: 50.578.959–50.601.455, omgekeerde-strengCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, voorwaartse-strengARSA: 50.622.754–50.628.177, omgekeerde-strengARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, voorwaartse-strengSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, voorwaartse-strengACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, omgekeerde-strengRABL2BDiagram van SBF1: 41 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 50.445.000–50.447.240, 2.241 basenExon 40: 50.447.322–50.447.453, 132 basenExon 39: 50.447.522–50.447.609, 88 basenExon 38: 50.448.233–50.448.444, 212 basenExon 37: 50.448.543–50.448.650, 108 basenExon 36: 50.454.512–50.454.742, 231 basenExon 35: 50.454.814–50.454.944, 131 basenExon 34: 50.455.016–50.455.142, 127 basenExon 33: 50.455.224–50.455.409, 186 basenExon 32: 50.455.481–50.455.582, 102 basenExon 31: 50.456.216–50.456.395, 180 basenExon 30: 50.456.492–50.456.673, 182 basenExon 29: 50.457.034–50.457.111, 78 basenExon 28: 50.459.255–50.459.392, 138 basenExon 27: 50.459.470–50.459.666, 197 basenExon 26: 50.459.952–50.460.159, 208 basenExon 25: 50.460.272–50.460.408, 137 basenExon 24: 50.460.534–50.460.712, 179 basenExon 23: 50.461.159–50.461.286, 128 basenExon 22: 50.461.523–50.461.718, 196 basenExon 21: 50.461.796–50.461.869, 74 basenExon 20: 50.461.947–50.462.119, 173 basenExon 19: 50.462.205–50.462.473, 269 basenExon 18: 50.462.559–50.462.717, 159 basenExon 17: 50.462.870–50.462.938, 69 basenExon 16: 50.463.283–50.463.432, 150 basenExon 15: 50.464.329–50.464.441, 113 basenExon 14: 50.464.534–50.464.738, 205 basenExon 13: 50.464.819–50.464.917, 99 basenExon 12: 50.465.001–50.465.129, 129 basenExon 11: 50.465.215–50.465.328, 114 basenExon 10: 50.465.763–50.465.840, 78 basenExon 9: 50.465.961–50.466.074, 114 basenExon 8: 50.466.150–50.466.258, 109 basenExon 7: 50.466.350–50.466.482, 133 basenExon 6: 50.466.605–50.466.710, 106 basenExon 5: 50.467.338–50.467.448, 111 basenExon 4: 50.467.532–50.467.690, 159 basenExon 3: 50.467.786–50.467.923, 138 basenExon 2: 50.468.376–50.468.461, 86 basenExon 1: 50.474.786–50.475.035, 250 basen4140353025201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8 kb van de 30 kb van het gen; 5.682 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SBF1 leest

    8

    posities in SBF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 30 kb van SBF1, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SBF1-gen: SET binding factor 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1-gen: SET binding factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sbf1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen