CALM2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie

  • Familiale ventriculaire tachycardie

    Een vorm van ventriculaire tachycardie die wordt veroorzaakt door een erfelijke wijziging in het genoom van de persoon.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Polymorfe ventriculaire tachycardie

    Een ventriculaire tachycardie waarbij de frequentie en het ritme onregelmatig zijn.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Long-QT-syndroom

  • Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies

Opbouw van CALM2

Exonen vormen 1,2 kb van de 16,4 kb van het gen; 450 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CALM2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CALM1calmodulin 1Deelt 3 aandoeningen
• CALM3calmodulin 3Deelt 3 aandoeningen
• TRDNtriadinDeelt 3 aandoeningen
• CASQ2calsequestrin 2Deelt 2 aandoeningen
• RYR2ryanodine receptor 2Deelt 2 aandoeningen
• TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeDeelt 2 aandoeningen
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeelt 1 aandoening
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deelt 1 aandoening
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deelt 1 aandoening
• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deelt 1 aandoening
• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deelt 1 aandoening
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan CALM2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CALM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren