Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CALM1

calmodulin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.11
Coördinaten
Chromosoom 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Exons
6 exons over 11,2 kb
Eiwit
149 aminozuren
Ook bekend als
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Eerdere symbolen
CALML2
MANE Select-transcript
ENST00000356978.9NM_006888.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie

    • Familiale ventriculaire tachycardie

      Een vorm van ventriculaire tachycardie die wordt veroorzaakt door een erfelijke wijziging in het genoom van de persoon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Polymorfe ventriculaire tachycardie

      Een ventriculaire tachycardie waarbij de frequentie en het ritme onregelmatig zijn.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

  • Long-QT-syndroom

    • Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies

Opbouw van CALM1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 14, met een haakje waar CALM1 zich bevindt. CALM1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 89.902.649 tot 90.902.648.Chromosoom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, omgekeerde-strengEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, voorwaartse-strengTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, voorwaartse-strengKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, voorwaartse-strengPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, omgekeerde-strengNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, voorwaartse-strengCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, omgekeerde-strengTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, omgekeerde-strengRPS6KA5Diagram van CALM1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 90.397.029–90.397.233, 205 basenExon 2: 90.400.065–90.400.095, 31 basenExon 3: 90.401.259–90.401.402, 144 basenExon 4: 90.403.862–90.403.968, 107 basenExon 5: 90.404.379–90.404.514, 136 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 90.404.689–90.408.268, 3.580 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 11,2 kb van het gen; 450 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CALM1 leest

12

posities in CALM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

11 daarvan (92%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (11 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van CALM1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De CALM1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
N98Sc.293A>GExon 590.404.386Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CALM1-gen: calmodulin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1-gen: calmodulin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/calm1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen