Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 38.453.890–38.493.142 (GRCh38)
Exons
11 exons over 39,3 kb
Eiwit
512 aminozuren
Ook bekend als
ActR-IIB
MANE Select-transcript
ENST00000352511.5NM_001106.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van ACVR2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar ACVR2B zich bevindt. ACVR2B en 14 genen in de buurt op chromosoom 3, van 37.973.516 tot 38.973.515.Chromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37.861.832–37.984.469, voorwaartse-strengCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, voorwaartse-strengVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, omgekeerde-strengPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, voorwaartse-strengDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, omgekeerde-strengACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, voorwaartse-strengMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, voorwaartse-strengOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, voorwaartse-strengSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, voorwaartse-strengSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, voorwaartse-strengXYLBACVR2B: 38.453.890–38.493.142, voorwaartse-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, voorwaartse-strengEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, omgekeerde-strengSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, omgekeerde-strengSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, omgekeerde-strengSCN11ADiagram van ACVR2B: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 38.453.890–38.454.374, 485 basenExon 2: 38.477.287–38.477.494, 208 basenExon 3: 38.477.861–38.477.970, 110 basenExon 4: 38.478.141–38.478.292, 152 basenExon 5: 38.478.375–38.478.518, 144 basenExon 6: 38.479.128–38.479.271, 144 basenExon 7: 38.479.678–38.479.826, 149 basenExon 8: 38.481.351–38.481.465, 115 basenExon 9: 38.482.198–38.482.336, 139 basenExon 10: 38.482.430–38.482.560, 131 basenExon 11: 38.483.138–38.493.142, 10.005 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,8 kb van de 39,3 kb van het gen; 1.539 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACVR2B leest

1

positie in ACVR2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,3 kb van ACVR2B, inclusief introns, en niet alleen de 11,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACVR2B-gen: activin A receptor type 2B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B-gen: activin A receptor type 2B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acvr2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen