Gen
CALM3
calmodulin 3
- HGNC 1449(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160014(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 808(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.32
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 9,5 kb
- Eiwit
- 149 aminozuren
- Ook bekend als
- PHKD, PHKD3
- MANE Select-transcript
- ENST00000291295.14NM_005184.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CALM3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
- Familiale ventriculaire tachycardie
Een vorm van ventriculaire tachycardie die wordt veroorzaakt door een erfelijke wijziging in het genoom van de persoon.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
- Polymorfe ventriculaire tachycardie
Een ventriculaire tachycardie waarbij de frequentie en het ritme onregelmatig zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Long-QT-syndroom
Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies
Opbouw van CALM3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 9,5 kb van het gen; 450 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CALM3 leest
6
posities in CALM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,5 kb van CALM3, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CALM3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CALM3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CALM3-gen: calmodulin 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/calm3
Dante Labs. CALM3-gen: calmodulin 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/calm3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken