Gen
WDR48
WD repeat domain 48
- HGNC 30914↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114742↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57599↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 39.052.016–39.096.664 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 44,6 kb
- Eiwit
- 677 aminozuren
- Ook bekend als
- UAF1, KIAA1449, P80, SPG60, Bun62
- MANE Select-transcript
- ENST00000302313.10NM_020839.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR48 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WDR48 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WDR48
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 44,6 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan WDR48
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR48 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR48-gen: WD repeat domain 48. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr48
Dante Labs. WDR48-gen: WD repeat domain 48 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr48
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken