Kenmerk

Branchial sinus

A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.

HPO HP:0100272

Ook bekend als: Branchial cleft sinus
Lichaamssysteem: Abnormality of head or neck

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/branchial-sinus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Branchial sinus gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

5 genen gekoppeld aan Branchial sinus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Branchial sinus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
KDM6Alysine demethylase 6A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SIX1SIX homeobox 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SIX5SIX homeobox 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Branchial anomaly

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.