Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Branchial cyst

A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region.

HPO HP:0009796

Samenvatting

Ook bekend als
Branchial cysts
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

6 genen gekoppeld aan Branchial cyst

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Branchial cyst voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
RPL10ribosomal protein L10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SIX1SIX homeobox 1Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
SIX5SIX homeobox 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Branchial anomaly

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen