Gen
DDX23
DEAD-box helicase 23
- HGNC 17347(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174243(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9416(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 48.829.756–48.852.163 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 22,4 kb
- Eiwit
- 820 aminozuren
- Ook bekend als
- Prp28, U5-100KD, PRPF28, SNRNP100
- MANE Select-transcript
- ENST00000308025.8NM_004818.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DDX23 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DDX23 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DDX23
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 22,4 kb van het gen; 2.463 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DDX23 leest
1
positie in DDX23 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,4 kb van DDX23, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DDX23-gen: DEAD-box helicase 23. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddx23
Dante Labs. DDX23-gen: DEAD-box helicase 23 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddx23
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken