PRKCD

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autoimmuunziekte

  • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)

  • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom

    Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.

• Systemische Lupus Erythematodes

  • Een auto-immuunziekte die meerdere organen aantast en gewoonlijk gepaard gaat met vaatafwijkingen en de productie van auto-antilichamen. De meeste patiënten hebben antinucleaire antilichamen (ANA). De aanwezigheid van anti-dsDNA- of anti-Smith-antilichamen is zeer specifiek.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Standaard SLE: hydroxychloroquine, mycofenolaat, belimumab, anifrolumab; Lupus door complementdeficiëntie: vervanging met FFP; Interferonopathie: anifrolumab, JAK-remmers; Voor alle vormen: zonbescherming, beheer van cardiovasculaire risico's, planning van zwangerschap

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PRKCD

Exonen vormen 2,8 kb van de 31,5 kb van het gen; 2.031 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRKCD leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 3 aandoeningen
• CASP10caspase 10Deelt 3 aandoeningen
• CASP8caspase 8Deelt 3 aandoeningen
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deelt 3 aandoeningen
• FASFas cell surface death receptorDeelt 3 aandoeningen
• FASLGFas ligandDeelt 3 aandoeningen
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeelt 3 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 3 aandoeningen
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Deelt 2 aandoeningen
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Deelt 2 aandoeningen
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deelt 2 aandoeningen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan PRKCD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKCD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren