Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q12.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 50,4 kb
Baltymas
500 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ZNF912
MANE Select transkriptas
ENST00000316981.8NM_002655.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai

    • Silvero–Raselio sindromas

      Augimo sutrikimas, dažniausiai sukeliamas metilinimo pokyčių 11p15 srityje arba motininės kilmės 7 chromosomos uniparentalinės disomijos, o retais atvejais – IGF2, PLAG1, HMGA2 ar CDKN1C variantų. Jis lemia augimo sulėtėjimą prieš gimimą ir po jo bei kūno asimetriją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti mitybos, gliukozės kiekio kraujyje ir augimo valdymo strategiją.

Kaip išdėstytas PLAG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PLAG1. PLAG1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 55 686 091 iki 56 686 090.Chromosoma 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55 696 424–55 773 417, atvirkštinė grandinėTMEM68TGS1: 55 773 065–55 827 247, tiesioginė grandinėTGS1LYN: 55 879 797–56 014 169, tiesioginė grandinėLYNRPS20: 56 020 034–56 074 575, atvirkštinė grandinėRPS20MOS: 56 112 942–56 113 982, atvirkštinė grandinėMOSPLAG1: 56 160 909–56 211 273, atvirkštinė grandinėPLAG1CHCHD7: 56 211 560–56 218 809, tiesioginė grandinėCHCHD7SDR16C5: 56 300 005–56 320 776, atvirkštinė grandinėSDR16C5PENK: 56 436 674–56 448 048, atvirkštinė grandinėPENKPLAG1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 56 160 909–56 167 503, 6 595 baziųEksonas 4: 56 168 028–56 168 386, 359 baziųEksonas 3: 56 171 091–56 171 189, 99 baziųEksonas 2: 56 179 409–56 179 513, 105 baziųEksonas 1: 56 211 121–56 211 273, 153 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 50,4 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLAG1

6

PLAG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,4 kb PLAG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLAG1 genas: PLAG1 zinc finger. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. PLAG1 genas: PLAG1 zinc finger [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plag1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test