Genas
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000167693↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64359↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 799 310–979 776 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 180,5 kb
- Baltymas
- 435 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ12614, NRX
- MANE Select transkriptas
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nxn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite NXN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NXN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NXN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 180,5 kb geno; 1 308 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: NXN
1
vieta geno NXN sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 180,5 kb geno NXN, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NXN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NXN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Rodyti dar 27 savybių
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NXN genas: nucleoredoxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nxn
Dante Labs. NXN genas: nucleoredoxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nxn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites